Realice una conclusión sobre la siguiente situación problema. “Jaime, Sara y Camilo viven en Bello, un municipio del departamento de Antioquia en Colombia. Ellos tres son hermanos, y padecen de una enfermedad llamada Acondroplasia, conocida también popularmente como enanismo. Sus padres a pesar de haber buscado ayuda en la ciencia médica no han encontrado una respuesta al ¿por qué? de esta enfermedad en sus hijos, que les convenza, ya que la única explicación que les dan es que ésta proviene de sus padres, pero ellos se cuestionan puesto que las características físicas ambos son normales. ¿Por qué crees que Jaime, Sara y Camilo tienen esta condición sabiendo que sus padres son normales? Explique mediante un cuadro de Punnett ¿por qué es probable que se dé esta condición? ¿Qué características genotípicas deben presentar los padres, para que sus hijos tengan esta condición de enanismo?
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Respuestas a la pregunta
Planteamiento
Jaime, Sara y Camilo son tres hermanos que padecen de acondroplasia -una forma de enanismo en la que los miembros son cortos en relación al tronco normal- hijos de padres con estatura normal.
La acondroplasia es una condición de origen genético causado por un gen anormal -G1138A- que atiende a un patrón de herencia autosómico dominante, es decir uno de los padres, o ambos, presentan dicha condición.
Los padres de Jaime, Sara y Camilo no entienden por qué -siendo ellos de estatura normal- tienen tres hijos con acondroplasia.
¿Por qué crees que Jaime, Sara y Camilo tienen esta condición sabiendo que sus padres son normales?
A pesar de ser la acondroplasia una alteración genética con un patrón autosómico dominante, en algunos casos la descendencia presenta la enfermedad debido a una mutación genética del gen G1138A, presente en uno de los padres (en este caso uno de los progenitores posee el gen como portador sano). El resultado son hijos heterocigotos con enanismo acondroplásico. Un alto porcentaje de heterocigotos acondroplásicos proceden de padres con estaura normal.
Explique mediante un cuadro de Punnett ¿por qué es probable que se dé esta condición?
Suponiendo que uno de los padres sea portador normal del gen que determina la acondroplasia, se puede establecer el cruce de ambos padres y el resultado en la descendencia. Gen normal: E Gen alterado: G1138A
Cuadro de Punnett
Alelos ______ E _________ G1138A
E _________ E/E ________ E/G1138A
E _________ E/E ________ E/G1138A
De acuerdo a esto se puede concluir que el 50 % de la descendencia cuando un padre es portador del alelo anormal presentará la condición (acondroplasia). Jaime, Sara y Camilo entran en este porcentaje.
¿Qué características genotípicas deben presentar los padres, para que sus hijos tengan esta condición de enanismo?
El genotipo de los padres queda expresado en el cuadro de Punnett.
Progenitor 1 : E/G1138A (alelo normal/alelo alterado).
Progenitor 2: E/E (alelos normal/alelo normal).
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