que sucede con la sipnasis en la ELA
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso
central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas
motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del
encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es
una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas
regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación
oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el
intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda
para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente. el
término esclerosis lateral amiotrófica lo utiliza Charcot por primera vez en 1874
y desde esas fechas la ELA se conoce universalmente con el epónimo de
enfermedad de Charcot.
Las investigaciones etiológicas sugieren claramente factores exógenos más
que genéticos en el origen de la enfermedad, fracasando, sin embargo, en la
identificación de factores ambientales o dietéticos que expliquen esta
agrupación de casos.
Entre un 5 y un 10% de todos los casos de ELA son familiares. La mayoría se
heredan de manera autosómica dominante, aunque también se puede heredar
de forma recesiva.
En 1993 Rosen identifica mutaciones en el cromosoma 21, más concretamente
en el gen que codifica el enzima superóxido-dismutasa tipo 1 (SOD-1). En la
actualidad se conocen más de 100 mutaciones distintas en este gen, que son
responsables del 15 al 20% de las formas familiares y, por tanto, del 1 al 2% de
todas las formas de ELA.
Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA
son idénticas. Las diferencias descritas entre ambas hacen referencia a la edad
de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares), a la
incidencia según el sexo (predominio de varones en las formas esporádicas e
igualdad para ambos sexos en las familiares) y a la extensión de las lesiones
microscópicas (anomalías en los cordones posteriores y en otros núcleos
medulares) que clínicamente suelen ser silentes.
Entre los avances surgidos en los últimos 20 años de historia de la enfermedad
se incluyen:
Creación de registros de ELA.
Definición y revisión posterior de los criterios diagnósticos
(criterios del El Escorial).
Descubrimiento del riluzol
Nacimiento de equipos multidisciplinares.