Question

Que mutacion causa enfermedad de lesch nyhan? .

Answer 1

es un trastorno hereditario que afecta principalmente a los hombres por la mutación de un gen presente en el cromosoma X el cual provoca una alteración total en el metabolismo de las purinas debido a la ausencia total de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) lo cual provoca una elevada excreción de ácido úrico en el individuo que generalmente esta asociado a hiperucemia y que se acompaña de graves alteraciones neurológicas las cuales causan retraso mental, espasticidad, parálisis cerebral entre otros