¿Cómo se presentan los cromosomas en la distrofia muscular y en el síndrome de Lesch-Nylan?
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purina son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
Explicación:
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo ligado al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT, por sus siglas en inglés) una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de ácido úrico.