¿Cómo influyen las mutaciones del ADN en la función de los genes?
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Respuesta:
Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genéticas pueden provocar problemas de salud.
Una mutación genética suele conllevar que una de las copias de un gen en concreto no desempeñe bien su función. Puesto que tenemos dos copias de cada gen, generalmente todavía quedará una copia "normal" de ese gen que podrá desempeñar bien su función. En estos casos, no suele ocurrir nada fuera de lo común y el cuerpo puede seguir funcionando con normalidad. Se trata de un ejemplo de herencia autosómica recesiva.
Para que una persona presente un rasgo recesivo o desarrolle una enfermedad recesiva, deberá tener una mutación genética en ambas copias del mismo gen, lo que determinará que el organismo no disponga de copias funcionales de ese gen en particular.
Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto incluso aunque solo haya una mutación en una sola copia del gen. La mutación "domina" a la copia de seguridad normal del gen, de modo que la persona que la presente, manifestará el rasgo o desarrollará la enfermedad.
Una persona puede nacer con mutaciones genéticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su vida. Las mutaciones ocurren en células envejecidas o que se han expuesto a determinadas sustancias químicas o a radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer este tipo de mutaciones y se reparan a sí mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cánceres.
Si la mutación genética existe en el ovocito materno o en el espermatozoide paterno, los hijos heredarán esa mutación. Cuando la mutación afecta a todas las células del cuerpo (lo que significa que el niño ha nacido con ella), su organismo no podrá "reparar" los genes mutados.