Como el cambio de un ADN mutado puede afectar a la función de la hemoglobina?
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Estructura. La hemoglobina humana es una proteína globular que consta de cuatro cadenas de polipéptidos. La hemoglobina del adulto normal (Hb. A. ) tiene dos cadenas Alfa constituidas por 141 aminoácidos y dos cadenas Beta con 146 aminoácidos. Se escribe α2 β 2La molécula del Heme, estructura anular de protoporfirina compleja que contiene hierro, está unida a cada una de estas cadenas. En la vida fetal el pigmento respiratorio es la Hemoglobina F la cual tiene dos cadenas Alfa idénticas a las de la hemoglobina A y en lugar de cadenas Beta tiene dos cadenas Gamma, se escribe α 2γ2
La interacción de las cadenas de aminoácidos se pliegan entre sí en una estructura tridimensional que se observa como una formación compleja a la cristalografía de rayos X. La reproducción exacta tridimensional es necesaria para que pueda efectuar con eficiencia el transporte del oxígeno.
Las áreas de importancia funcional de la molécula de hemoglobina son los contactos entre las cadenas de la globina y los grupos Hemes. Las cadenas Alfa están en contacto con las cadenas Beta en áreas críticas, llamadas contactos α1 β1 y α1 β 1, pero ellas, a su vez, hacen contactos relativamente débiles con la siguiente cadena Alfa. A su vez las cadenas Beta hacen contactos fuertes con la subunidada α1β1 pero lo hace débil con su homologa. Es importante en el hombre que la curva de disociación del oxígeno sea sigmoide, ya que de otra manera su actividad sería muy limitada. Durante los procesos de oxigenación y de desoxigenación ocurren una serie de alteraciones espaciales tanto dentro, como entre las subunidades, que facilitan la captación y la liberación del oxígeno una vez que el grupo Heme se ha oxigenado o desoxigenado.
Además, para que el hierro del Heme pueda realizar efectivamente su función reversible de oxigenador, debe estar protegido en un bolsillo libre de agua. Se reconoce, a su vez, que la molécula de hemoglobina debe conservar impecablemente su configuración tridimensional para ser estable y efectuar su función, ya que la sola sustitución de un aminoácido puede alterar sus propiedades en forma sustancial.
Explicación:
