una mujer embarazada recibe un cariotipo del ser que esta gestionando
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Explicación:
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21% de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obtuvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió la preocupación de muchos de los padres.
Descriptores
Diagnóstico prenatal, amniocentesis genética, embarazo de alto riesgo, cromosomas fetales, anomalías intrauterinas.
Las malformaciones congénitas y las complicaciones respiratorias asociadas a prematuridad son las principales causas de la mortalidad infantil en Costa Rica.1 Las aberraciones cromosómicas son responsables de una parte importante de los defectos congénitos, por lo que la prevención de las mismas es una tarea de fundamental importancia. La prevención primaria de cromosomopatía fetal se dificulta por el hecho de que la mayoría de los defectos cromosómicos no son de origen hereditario sino más bien producto de mutaciones nuevas, imposibles de anticipar,2 de modo que la prevención primaria se limita a identificar factores de riesgo conocidos de cromosomopatía. Con este enfoque, es poca la disminución que se puede lograr en la morbimortalidad perinatal por defectos cromosómicos. Las cromosomopatías afectan 38-75/1000 embriones en el I trimestre, 27/1000 fetos de 15 a 20 semanas, 6.5/1000 recién nacidos y 5/1000 niños entre 7-8 años de edad.3 En los fetos muertos de más de 28 semanas gestacionales, el 12% de los macerados tienen aberraciones cromosómicas y el 4% de los no macerados. De los bebés que mueren en las 4 primeras semanas de vida extrauterina, el 6% posee cromosomopatía.3 En los sobrevivientes, la mayoría de estos defectos son invalidantes, producen individuos polimalformados y con retardo mental, en los cuales las posibilidades de la prevención terciaria son también limitadas. De esta manera, la prevención secundaria, una vez ocurrida la patología o post-concepción, es la mejor alternativa de manejo de esta situación.4 La meta es el diagnóstico de patología fetal lo más temprano en el embarazo para valorar la posibilidad de tratamiento intrauterino, interrupción del embarazo, o preparación del núcleo familiar y del personal de salud, para la atención óptima del neonato afectado, y así minimizar el daño y optimizar el tratamiento o rehabilitación.
El diagnóstico cromosómico fetal mediante amniocentesis y cultivo de las células fetales descamadas en el líquido amniótico, es el método más utilizado, forma parte de las normas de atención de la mujer embarazada de alto riesgo en la mayoría del mundo desarrollado5,6 y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud.4
La experiencia del diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica, a propósito de los primeros 186 casos estudiados de 1985 a 1992, mostró que la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas es un método seguro y confiable.7
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y proporcionar asesoramiento genético.
Materiales y Métodos: