una alteración genética generada en de humanos
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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.1 Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosomicas2
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