tratamiento genético de síndrome de marfan
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En 1896 el médico francés Antoine Bernard-Jean Marfan presentó el caso de una niña de 5 años en la Sociedad Médica del Hospital de París, con extremidades y dedos desproporcionadamente largos. Denominó a esta patología dolichosténomélie. En 1986 se identificó la fibrilina 1 como el principal componente de la matriz extracelular presente en todos los tejidos con manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, y en 1991, tras varios estudios previos de ligamiento, se relacionó el gen de la fibrilina (FBN1) con el síndrome de Marfan (SM), describiendo dos pacientes con una mutación en el mencionado gen (R239P). Este acontecimiento permitió integrar la genética en el estudio de los pacientes con SM, llegando en 1996 a incluir la identificación de una mutación en FBN1 como criterio mayor en el diagnóstico del síndrome. Recientemente, en los nuevos criterios diagnósticos publicados en 2010 se asignó un peso todavía mayor a los estudios genéticos en el diagnóstico del SM y de los síndromes relacionados. Desde entonces se han detectado más de 1.700 mutaciones en el gen FBN1 relacionadas con el SM, se han identificado otros genes relacionados con la enfermedad y se han diferenciado, en base a otros genes implicados, fenotipos muy similares al SM con los que es necesario realizar un exhaustivo diagnóstico diferencial.