Tipo de anomalía genética en la cual una base de adn es cambiada por otra
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Respuesta:
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Explicación:
Alteraciones del material genético
1. LAS MUTACIONES MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo. Wild type Rudimentary wingsCut wingsBar eyes Rotated abdomen DichaeteBithoraxCurly wingsVestigial wings
2. CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES CARACTERISTICAS Y CLASES: Pueden producirse en: - Células somáticas: cuando afectan a estas células se extinguen, por lo general con el individuo, excepto cuando es un organismo con reproducción asexual. - Células germinales. Sólo son heredables cuando afectan a estas células. Son las más trascendentales. Pueden ser: Naturales: espontáneas. Inducidas: provocadas artificialmente por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.
3. CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES CLASES: Se distinguen 3 tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado: •Génicas. •Cromosómicas estructurales. •Cromosómicas numéricas o genómicas.
4. MUTACIONES GÉNICAS Tipos: - Sustituciones de pares de bases: Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
5. MUTACIONES GÉNICAS - Pérdida o inserción de nucleótidos: lo que conlleva una alteración en el orden de lectura. Tipos: Adiciones génicas: se introducen nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas: se pierden nucleótidos. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
6. MUTACIONES GÉNICAS Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
7. MUTACIONES GÉNICAS Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones.
8. MUTACIONES GÉNICAS El albinismo es causado por una mutación génica.
9. MUTACIONES GÉNICAS Ejemplo de mutación génica: anemia falciforme. Se produce por la presencia de una forma de la hemoglobina: S, donde se ha producido un cambio del aminoácido glutámico por valina. Como consecuencia los eritrocitos se deforman y adoptan forma de hoz, que provoca dificultad para su circulación, por lo que, se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.
10. MUTACIONES GÉNICAS Provocan la alteración de un triplete y pueden no ser perjudiciales, a no ser que indiquen un triplete de parada. Las mutaciones que impliquen una alteración en el orden de lectura: adiciones o deleciones, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves, excepto si se compensen entre sí. CONSECUENCIAS
11. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
12. MUTACIONES GÉNICAS Consecuencias de una sustitución: Cambio de un aminoácido por otro.
13. MUTACIONES GÉNICAS Consecuencias de una sustitución: Generación de un triplete de stop.
14. MUTACIONES GÉNICAS Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.
15. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Tipos: • Producen pérdida o duplicación de segmentos: Deleción cromosómica: pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación cromosómica: repetición de un segmento del cromosoma. Son los cambios en las estructura interna de los cromosomas. ESTRUCTURALES
16. MUTACIONES CROMOSÓMICAS • Producen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: Inversiones: un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. Translocaciones: un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. Inserción de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma. Son los cambios en las estructura interna de los cromosomas. ESTRUCTURALES
17. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: deleción de un segmento cromosómico: h,i.
18. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: duplicación de un segmento cromosómico: d,e,f.
19. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: translocación.
20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo: inversión de un segmento cromosómico: e,f,g,h.
21. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo deleción: Cariotipo con una deleción en uno de los cromosomas del par 16.
22. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo deleción: Cariotipo con una deleción en uno de los cromosomas del par 7.
23. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Ejemplo inversión: Cariotipo con una inversión en uno de los cromosomas del par 10.
24. MUTACIONES CROMOSÓMICAS - Las deleciones y duplicaciones conllevan un cambio en la cantidad de genes tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos (mortales). - Las inversiones y translocaciones el individuo tiene los genes correctos no suelen tener efecto fenotípico. Las translocaciones pueden originar problemas de fertilidad o descendientes con anomalías. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales: