Question

Si tu fueras un médico y te presentaran el siguiente caso, ¿cuál de las tres enfermedades:
Porfiria
Amiloidosis
Leucinosis
le diagnosticarías y qué tratamiento propones (el tratamiento no lo tienes que inventar, simplemente lo consultas después de decidir qué enfermedad es).

SINTOMATOLOGÍA:

“Se remite a urgencias paciente de 14 años con dolor abdominal intenso, dolor en el pecho, las piernas o la espalda, náuseas y vómitos, orina de color rojo a marrón, latidos cardíacos rápidos o irregulares que se pueden sentir (palpitaciones), presión arterial alta, sensibilidad a la luz solar y a veces a la luz artificial lo que causa dolor urente, hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos, ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara, picazón, y crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas”.

Diagnóstico: _______________________________________________

Tratamiento: _____________________________________________________________________________

Answer 1

Respuesta:

porfiria

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de la porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tienes. Se pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico sospecha que tienes. Los análisis comprenden una combinación de pruebas de sangre, orina o heces.

Pueden ser necesarias más pruebas para confirmar el tipo de porfiria que tienes. Se pueden sugerir terapia y análisis genéticos en la familia de una persona con porfiria.

explicación:

su tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y la gravedad de los síntomas

Porfiria cutánea

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas. El tratamiento puede constar de lo siguiente:

Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las porfirinas.

Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria hidroxicloroquina o, con menor frecuencia, cloroquina  para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. Por lo general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.

Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia de vitamina D que se produce por evitar la luz solar.

Porfiria aguda

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo

Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono

Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios