Se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que causa defectos en la coagulación de la sangre. La fibrosis quística, que causa secreciones anormales en glándulas exocrinas, es un carácter recesivo ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un hijo varón resulta padecer ambas enfermedades. a.- ¿Cuál sería la proporción esperada de hijos varones hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística? b.- ¿Podría ser alguna hija hemofílica?, Razona la respuesta.
Respuestas a la pregunta
La proporción esperada de hijos varones hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística es de 3/16, y ninguna hija será hemofílica por que su padre es sano y no puede tener los dos alelos recesivos necesarios para que la hemofilia se desarrolle.
La hemofilia está ligada al cromosoma X, la fibrosis quística es autosómica recesiva, por lo tanto, los genotipos para la hemofilia son los siguientes:
XH XH = mujer sana
XH Xh = mujer portadora
Xh Xh = mujer hemofílica
XH Y = hombre sano
Xh Y = hombre hemofílico
Y los Genotipos para la fibrosis quística (Q) son:
QQ = sano
Qq = portador
qq = enfermo
Así, el genotipo del hijo varón con ambas enfermedades es: XhYqq
El cromosoma X lo hereda de su madre, si ella es fenotípicamente sana quiere decir que es una mujer portadora para la hemofilia. Como el hijo varón presenta fibrosis quística, heredó de cada uno de sus padres un alelo, por tanto, ambos padres son portadores para esta enfermedad
Con estas conclusiones podemos inferir que el genotipo de ambos padres es:
Madre = XH Xh Qq
Padre = XH Y Qq
Cuadro de Punnett
XHQ XHq YQ Yq
XHQ XHXHQQ XHXHQq XHYQQ XHYQq
XHq XHXHQq XHXHqq XHYQq XHYqq
XhQ XHXhQQ XHXhQq XhYQQ XhYQq
Xhq XHXhQq XHXhqq XhYQq XhYqq
Los genotipos de la descendencia serán los siguientes:
XHXHQQ = Mujer sana = 1/16
XHXHQq = Mujer portadora de fibrosis quística = 2/16
XHXHqq = Mujer con fibrosis quística = 1/16
XHXhQQ = Mujer portadora de hemofilia = 1/16
XHXhQq = Mujer portadora para ambas enfermedades = 2/16
XHXhqq = Mujer portadora de hemofilia con fibrosis quística = 1/16
XHYQQ = Hombre sano = 1/16
XHYQq = Hombre portador de fibrosis quística = 2/16
XHYqq = Hombre con fibrosis quística = 1/16
XhYQQ = hombre con hemofilia= 1/16
XhYQq = Hombre con hemofilia y portador de fibrosis quística = 2/16
XhYqq = hombre con hemofilia y fibrosis quística = 1/16
Por lo tanto, la proporción esperada de hijos varones hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística es de 3/16, y ninguna hija será hemofílica por que su padre es sano y no puede tener los dos alelos recesivos necesarios para que la hemofilia se desarrolle.