Biología, pregunta formulada por katherim22, hace 9 meses

Que tipo de mutación presentan estos sindromes: génicas. Genómicas o cromosómicas.

Trisomía 21 o Síndrome de Down

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Monosomía X o Síndrome de Turner

Trisomía 23 XXX o Síndrome del triple X

Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Trisomía 23 XXY o Síndrome de

Klinefelter

Respuestas a la pregunta

Contestado por manueljulianborrego

Respuesta:

Síndromes causados por mutaciones

4.1 Síndrome ATR-X.

4.2 Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

4.3 Síndrome del cáncer hereditario.

4.4 Síndrome de la displasia branquio-oto-renal.

4.5 Síndrome del ojo de gato.

4.6 Síndrome del carcinoma vasocelular nevoide o síndrome de Gorlin.

4.7 Síndrome del maullido de gato o cri du chat.

Explicación:

katherim22: Pero que tipo de mutacion son?

manueljulianborrego: El análisis molecular en el gen ATRX, realizado en ambos hermanos, mostró una mutación frecuente 736C>T. El síndrome ATR-X es un desorden recesivo ligado al cromosoma X poco frecuente y generalmente muy severo en los varones afectados.

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