¿Qué se ha descubierto de nuestro genoma?
Respuestas a la pregunta
Algunos avances genómicos son:
1- Reducción del coste económico de secuenciar un genoma
El Proyecto Genoma Humano supuso una inversión de aproximadamente 2.700 millones de dólares y tardó aproximadamente 13 años en llevarse a cabo. Hoy en día secuenciar un genoma humano, cuesta alrededor de 1.000 dólares y puede realizarse en un día.
2- Variación genómica humana
Aunque se suele hablar de “El genoma humano” lo cierto es que existen diferencias entre los genomas de las distintas personas y en general solo compartimos un 99.9 de la secuencia. Si os parece que las diferencias son pequeñas, os recuerdo que el genoma tiene 3.000 millones pares de bases. Así que un 0.1% son 3.000.000 de pares de bases. ¿Cuántas cosas pueden cambiar? Pues bastante, desde el color del pelo, los ojos o la piel a la altura y otras muchas características metabólicas y fisiológicas.
En los últimos años ha mejorado mucho nuestro conocimiento de cómo la variación en el genoma puede afectar a diferentes características y cómo determinadas variantes aumentan el riesgo a tener ciertas enfermedades.
3- Genómica del cáncer
Si hay una disciplina de la medicina donde el papel de la genómica es cada vez más relevante, es la Oncología.
Aunque se suele considerar una única enfermedad, el cáncer engloba diferentes enfermedades que se producen cuando la presencia de ciertas mutaciones en el genoma lleva a que las células pierdan el control del ciclo celular, proliferen e invadan otros tejidos.
El análisis de los genomas de las células del cáncer ha permitido conocer las diferentes características de muchos tipos de cáncer, la forma en la que progresan y cómo se resisten a tratamientos como la quimioterapia.
Los últimos avances en genómica también han llevado a que sea posible detectar la presencia del cáncer en un simple análisis de sangre.
4- Conocer el origen de la especie humana y de dónde vienen nuestros ancestros.
El estudio del genoma humano contiene también información sobre la historia evolutiva de la especie humana. Por ejemplo, ha permitido estimar cómo la especie humana se dispersó por todo el mundo desde su origen en tierras africanas. Igualmente, comparar el genoma humano actual con el Neandertal ha permitido saber que somos portadores de una pequeña parte del ADN que tenían nuestros parientes más cercanos, ya extinguidos.
5- Genómica en agricultura
Aunque no está relacionado con la genética humana, otro de los grandes avances de la genómica es su incorporación en la agricultura. Por una parte, la modificación genética de organismos ha permitido obtener nuevas variedades con ciertas características. Por otra, conocer y caracterizar los genomas de diferentes variedades de plantas o ganado, contribuye a seleccionar especímenes con rasgos deseables para cruzarlos entre sí.
6- Importancia de interpretar el genoma
El genoma de una especie contiene las instrucciones necesarias para su correcto funcionamiento. Sin embargo, tan importante como las propias instrucciones es el saber interpretarlas o realizarlas en el momento correcto. En ese papel resultan de crucial importancia tanto toda la maquinaria proteica encargada de interaccionar con el ADN y regular su replicación, transcripción a ARN mensajero o traducción de este a proteínas, como los mecanismos epigenéticos, responsables de regular la expresión génica sin modificar la secuencia de ADN.
En los últimos años ha mejorado considerable el conocimiento de la parte del genoma que no codifica para proteínas y que interviene en diversas funciones de mantenimiento del genoma.
7- Diagnóstico de enfermedades raras
A pesar de que individualmente cada enfermedad rara afecta a muy pocos individuos, en conjunto, en todo el mundo existen más de 300 millones de personas con este tipo de enfermedades, la mayoría de las cuales tiene una causa genética. Las mejoras en la capacidad de análisis y comprensión del genoma humano que se han producido en los últimos años han llevado a que cada vez sean más las enfermedades raras cuyas causas genéticas se conocen.
8- Farmacogenómica
Conocer nuestro genoma puede ser importante también para saber si ciertos tratamientos van a ser eficaces o si podrían llegar a resultar tóxicos. El análisis de los genomas de múltiples personas ha identificado múltiples variaciones en el ADN o el ARN que influyen en la respuesta a los fármacos.
Respuesta:
- El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional
Explicación:
La cual incluye tanto los genes que codifican proteínas como los que no.