Qué relación hay entre gen, proteína y enfermedades genéticas?
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La relación entre genes y proteínas: genes y evolución
Introducción
Los genes son fragmentos de ADN que tienen información para la fabricación de proteínas; a partir de ellas, determinan las diferentes características de los organismos. Un cambio en la secuencia del gen puede provocar una alteración en alguna característica que, en algunos casos, se manifiesta como una enfermedad genética.
Esta actividad tiene por finalidad repasar e integrar los conocimientos de genética y de síntesis de proteínas, y comprender la relación que existe entre ambos procesos a partir del estudio de una enfermedad genética: la anemia falciforme. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen que tiene información para la fabricación de una de las cadenas polipeptídicas que componen la molécula de hemoglobina.
Adicionalmente, se plantea una consigna para reflexionar acerca de la generación de la variabilidad genética y los procesos que la generan.