¿Qué puede ocasionar hemofilia y el daltonismo?
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Respuesta:
Las cifras lo dejan claro: el daltonismo, la dificultad para distinguir correctamente los colores, y la hemofilia, un trastorno que impide la coagulación de la sangre, tienen distinta incidencia según el sexo. Se estima que el primero afecta al 1,5% de los hombres y al 0,5% de las mujeres, mientras que la hemofilia se da en uno de cada 5.000 recién nacidos niño cuando es de tipo A y en uno de cada 20.000 cuando es tipo B; siendo muy pocas las mujeres que la padecen.
En ambos casos estamos hablando de enfermedades genéticas hereditarias: están causadas por alteraciones del genoma que se transmiten de generación en generación. ¿Por qué entonces afectan más a hombres que a mujeres? En su libro Terapia génica (CSIC-Catarata), los investigadores Blanca Laffon, Vanessa Valdigleisas y Eduardo Pásaro explican que la clave está en cómo se empaqueta nuestra información genética.
El genoma humano está compuesto por más de 20.000 ‘mensajes’ o unidades de información llamadas genes que están presentes en el núcleo de prácticamente todas las células de nuestro organismo, de las que tenemos billones. Para caber en un espacio tan pequeño, el ADN –el material del que están ‘hechos’ los genes– se compacta en unas estructuras que denominamos cromosomas.
En concreto, cada célula humana posee 23 pares de cromosomas, 46 en total. Un miembro de cada par se hereda de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide) en una combinación única, ya que nuestro ADN resulta de la combinación del ADN de cada progenitor, que previamente se mezcla y reorganiza de forma similar a dos tacos de cartas.
Que los cromosomas se presenten por pares significa que tenemos dos copias (llamadas alelos) de cada uno de los genes. Esto siempre es así salvo en el caso del par 23, el de los cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X pero los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Es precisamente en el cromosoma X donde se sitúan los genes que pueden causar daltonismo y hemofilia.
En concreto, ambos trastornos están causados por mutaciones de genes denominadas recesivas, es decir, que no impiden el funcionamiento correcto del organismo mientras en el otro cromosoma del par haya un gen ‘sano’. Se calcula que cada persona nace con al menos diez de sus 20.000 genes afectados por mutaciones recesivas; lo que pasa es que por regla general las copias correctas de estos genes nos protegen de sus efectos adversos. En el caso de las alteraciones situadas en el cromosoma X de los hombres, en el otro cromosoma del par (Y) no hay una copia que pueda compensarlas, como sucede en el caso de las mujeres, y por eso los varones sufren más enfermedades genéticas causadas por este tipo de alteraciones.
En las mujeres el exceso de información genética del cromosoma X se regula inactivando uno de los dos cromosomas presentes en las células del organismo, de forma que solo uno de ellos es funcional. Esa inactivación se realiza al azar, por lo que las probabilidades de ser inactivado son las mismas para ambos cromosomas X. Así, en una mujer, un defecto o mutación en un gen situado en uno de los cromosomas X habitualmente no da lugar a una enfermedad. Las mujeres de esta condición son consideradas portadoras: transmiten la enfermedad pero no la padecen. Para desarrollarla deberían tener los dos cromosomas X afectados.
Herencia recesiva
Ejemplo de herencia ligada a una mutación recesiva: izquierda, cuando la madre es portadora; derecha, cuando el padre está afectado. El celeste representa a las portadoras y el azul a los afectados. / genagen
Hasta aquí podría parecer que ser mujer supone una ‘ventaja’ con respecto a las enfermedades genéticas relacionadas con alteraciones del cromosoma X. Sin embargo, esto solo es válido para hablar de alteraciones recesivas. Cuando basta con una única copia de un gen mutado para desarrollar una enfermedad nos encontramos ante una alteración dominante. Al contrario que en el caso anterior, las alteraciones dominantes en los genes del cromosoma X se dan con más frecuencia en mujeres, dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Un ejemplo de este tipo de dolencias es el raquitismo hipofosfatémico, que provoca que los riñones sean incapaces de retener el mineral de fósforo.
Herencia dominante
Ejemplo de herencia ligada a una mutación dominante: izquierda, cuando la madre está afectada; derecha, cuando el padre está afectado. El azul representa a los afectados. / genagen