Que pasa cuando un recién nacido nace con una trisomía en el cromosoma 18 y como se llama ese síndrome.
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Trisomía 18 y 13
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Una vez más, estos términos significan simplemente que existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
¿Qué son la trisomía 18 y la trisomía 13?
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de anomalías congénitas. Esto incluye retraso mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos. Ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se denomina "síndrome de Patau", en honor al primer médico que describió el trastorno.
¿Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13?
En general, cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas (la mitad del número normal en las células del cuerpo). La unión de ellos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, al momento de la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres biológicos. A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando este óvulo o espermatozoide aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando este óvulo o espermatozoide aporta el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto de la madre como del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.
Explicación:
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