¿Qué ocurriría si la bomba, de sodio/potasio, en las células nerviosas funcionara incorrectamente?
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Fallos genéticos en una proteína que bombea sodio y potasio a través de las membranas neuronales, se han implicado en una rara pero devastadora forma de distonía. Investigadores de Albert Einstein College of Medicine en Nueva York (EE.UU.) han apuntado por primera vez a las mutaciones genéticas que subyacen en un trastorno conocido como distonía por parkinsonismo de aparición rápida, según un estudio publicado en Neuron.
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