Que mutacion puede tener el Gen FOXP2?
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
El gen y proteína FoxP2,[1] descubierto en los años noventa del siglo XX, está relacionado con el lenguaje humano: su mutación se correlaciona con determinados trastornos específicos del lenguaje.[2]
Forkhead box P2 (FoxP2)
Estructuras disponibles
PDB
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo
FOXP2 (HGNC: 13875)
Identificadores
externos
OMIM: 605317
EBI: FOXP2
GeneCards: Gen FOXP2
UniProt: FOXP2
Locus
Cr. 7 q31
Ontología génica
Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
93986
UniProt
O15409 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_148898 n/a
vte
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Aunque se ha acuñado la expresión gen del lenguaje o del habla para caracterizarlo, se trata de un factor más entre los responsables de la competencia humana para el lenguaje. No obstante, es un indicio de que, probablemente, en el lenguaje humano están involucrados factores de tipo genético: aunque se desconoce su función exacta, parece imprescindible para un desarrollo normal del mismo.[3]
Se han barajado dos hipótesis acerca de cuál es el déficit central que provoca la anomalía en FOXP2: unos autores defienden que se trata de problemas gramaticales y otros de problemas motores (una pronunciación deficiente impediría un habla normal). No obstante, también se ha apuntado la posibilidad de que:
la opción más plausible (...) consiste en que los aspectos anómalos a nivel motor y gramatical, así como el resto de aspectos (o al menos algunos de ellos), sean consecuencias diferentes del carácter funcionalmente anómalo de un gen que se expresa en áreas cerebrales (tanto corticales como subcorticales) diferentes (...), de manera que, teniendo en cuenta que ese gen se expresa en varias zonas del cerebro, los trastornos podrían reflejar precisamente efectos pleitrópicos.[4][5]
FOXP2 se expresa en varias zonas del cerebro durante la embriogénesis, aunque no está claro si la activación del gen se produce en la fase embrionaria o si eso ocurre en el momento en que se empieza a aprender a hablar. Sus niveles más altos aparecen en la capa VI del córtex, sobre todo en estructuras subcorticales de la base del cerebro (muy próximas al cuerpo calloso): núcleos basales, tálamo y cerebelo. Además, está presente en la embriogénesis de otros órganos humanos: pulmones, intestino y corazón.
Se ha sugerido, además, que la misma versión del gen estaba ya presente en los neandertales, habiendo sido modificado por selección natural durante la evolución humana reciente en los últimos 200.000 años.[6]
Explicación:
perdon si es muy larga