Que hace la comunidad científica para conocer la genoma de nuestra especie
Respuestas a la pregunta
Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo y es más barato, por lo que el análisis del genoma se ha convertido en una poderosa herramienta al servicio de la medicina. Las previsiones apuntan a que en el futuro, la secuenciación del genoma se convertirá en algo tan rutinario como un análisis de sangre y que cada vez habrá más personas que dispongan de la secuencia de su genoma, tanto sanas como enfermas.
“Los seres humanos son inherentemente curiosos sobre sí mismos,” indica Saskia Sanderson, primera firmante del trabajo. “Nuestros resultados sugieren que algunas personas buscarán información genómica personal sobre sí mismos, independientemente de que ésta pueda ser útil clínicamente o pueda dar lugar a una acción médica.” La investigadora manifiesta que ante el debate sobre la utilidad médica de la secuenciación de genomas a título personal, si existe gente dispuesta a obtener su genoma sin fines puramente médicos, hay que empezar a ver cómo se debe hacer.
Un ejemplo de alguien con interés por saber sobre su propio genoma es el de Jeannette McCarthy, investigadora en genómica y editora de Genome Magazine, quien hace unos meses hablaba con entusiasmo sobre la inminente secuenciación de su exoma (parte del genoma que codifica para proteínas). McCarthy esperaba obtener información relevante sobre la presencia de mutaciones responsables de enfermedades genéticas, variantes que aumenten la susceptibilidad a las mismas, o, especialmente, saber si era portadora de variantes de pérdida de función. La investigadora, que por su formación y experiencia es capaz de analizar e interpretar su propio genoma, indicaba que no llevaba a cabo la secuenciación de su exoma con objetivos diagnósticos, sino para saber exactamente lo que experimentan los pacientes que se enfrentan a este proceso y entender así las preguntas que éstos se hacen.
La secuencia del ADN es como una huella dactilar, específica de cada persona, con información relevante para su desarrollo y para su salud. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress SL)
La secuencia del ADN es como una huella dactilar, específica de cada persona, con información relevante para su desarrollo y para su salud. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress SL)
Unos meses después, McCarthy comentaba cómo tras los iniciales análisis había perdido algo del interés en su genoma, principalmente debido a la ausencia de información relevante de forma inmediata para ella o su familia. En su caso personal, la utilidad de secuenciar su exoma consistía en saber que no era portadora de mutaciones responsables de enfermedades genéticas caracterizadas. No obstante, la investigadora reconocía que había podido percibir el potencial que la información del exoma podría tener para otros: personas interesadas en llevar a cabo planificación familiar, con historia clínica familiar para ciertas enfermedades o pacientes que descubren la presencia de variantes genéticas que pueden comprometer los efectos de su medicación, por poner algunos ejemplos.
Puesto que todo parece indicar que nos encontramos al inicio de una era genómica en la que una proporción importante de la población dispondrá de la secuencia de su propio ADN, urge prepararse. Más allá de la curiosidad por obtener información sobre el genoma propio o del deseo de contribuir a una investigación científica, las personas que, bien a través de empresas o de instituciones secuencien su genoma completo, deberán ser informadas adecuadamente para tener en cuenta, no sólo el potencial, sino las limitaciones de interpretación de la información genómica, las implicaciones sobre su salud o la de su familia y los métodos para garantizar la privacidad de los que podrían ser considerados sus datos más íntimos.Respuesta:
Explicación:
los cientificos inventisgan mas de estos ya q son esenciales para nuestra genetica etc.
Respuesta:
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigacion cientifica con el objetivo fundamental determinar la secuencia de pares de bases quimicas que componen al ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista fisico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteinas como los que no.
Explicación:
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