¿Qué es una anomalía cromosómica balanceada? ¿y una desbalanceada?
zukyortega116:
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
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- la experiencia del diagnóstico fetal citogenético ha demostrado que
- la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas es un método seguro y
- confiable, a partir del cual se han podido determinar diversas aberraciones
- cromosómicas estructurales, siendo una de las más frecuentes las translocaciones
- robertsonianas.
- Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.
extra:
Cuál es la diferencia entre las translocaciones balanceadas y las desbalanceadas?
Una persona portadora de una translocación balanceada, normalmente, no tiene problemas de salud e incluso ignora que la posee. Solamente, le supone un problema cuando él o ella deciden tener un hijo. Esto es debido a que el hijo puede heredar lo que se denomina una translocación desbalanceada.
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