¿Que es la xerodermia pigmento sea variante¿
Síntomas,y todo de ella
Respuestas a la pregunta
Respuesta: es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta en la piel y los ojos, y múltiples cánceres de piel.
enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia.
La xerodermia pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER). La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con XP.
En humanos, varios complejos enzimáticos (fotoliasas y su cofactor FADH2) se hallan implicados en la reparación. El complejo enzimático absorbe la luz y utiliza esta energía para romper en enlace que une el dímero, separando las dos timinas. La enfermedad es consecuencia de la mutación de cualquiera de los siete genes implicados en la reparación.1
Explicación: