Que enzima es deficiente en la enfermedad de Von Gierke y Pompe?
Respuestas a la pregunta
La enfermedad de Von Gierke en una enfermedad metabólica producida por la deficiencia de la enzima glucosa 6 fosfatasa (G-6-fosfatasa). Mientras que la enfermedad de Pompe es causada por una mutación genética que provoca la deficiencia de la enzima alfaglucosidasa.
En la enfermedad de Von Gierke el paciente al tener deficiencia de la enzima G-6-fosfatasa no puede convertir el glucógeno en glucosa libre por lo tanto causa serias hipoglicemias en niños.
En la enfermedad de Pompe el paciente tiene una mutación en el gen que ayuda a la producción de la enzima alfaglucosidasa, el cual se encarga de la descomposción del glucógeno, esta enfermedad provoca debilidad muscular que va empeorando con el tiempo.
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