Qué enfermedad hereditaria se detecta después del alumbramiento
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
espero te sirva
Explicación:
Una enfermedad genética se produce cuando hay uno o más genes que están alterados.
Si dicha alteración genética se transmite a la descendencia, hablamos de enfermedad genética hereditaria.
Por lo tanto, hay que tener claro que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, ya que muchas veces estas no se transmiten a los hijos.
Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado debe encontrarse en las células de la línea germinal de la persona afectada. Es decir, en los óvulos o en los espermatozoides, por eso, a la hora de transmitir una enfermedad a nuestros hijos, influye la combinación genética de los miembros de una pareja.
Diferencia entre enfermedades hereditarias y congénitas
Las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el momento del nacimiento. Sin embargo, las congénitas sí que lo hacen.
Por lo tanto, con las aclaraciones que hemos hecho hasta el momento, podemos distinguir:
Enfermedades genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios genes, y pueden ser hereditarias o no.
Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.
Enfermedades congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento.
Ejemplos y síntomas de algunas enfermedades hereditarias
Acondroplasia
El primer ejemplo de enfermedad hereditaria que vamos a ver es la acondroplasia. En esta patología, el cartílago no se desarrolla con normalidad, por eso las personas que la padecen se caracterizan por extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura, que por lo general, suele llegar a los 130 cm en hombres y 124 cm en mujeres.
En este caso, se trata de una enfermedad congénita hereditaria, es decir, sus síntomas son evidentes desde el momento del nacimiento.
Aunque la enfermedad no afecta en absoluto al desarrollo intelectual, las habilidades motoras sí que pueden tener un desarrollo más lento. El pronóstico de la enfermedad es bueno, y las personas con acondroplasia tienen una esperanza de vida normal, que solo es algo menor si padecen enfermedad cardiovascular.
Gen implicado y patrón de herencia
El origen del 97% de los casos de acondroplasia está relacionado con mutaciones en el gen FGFR3, que está implicado en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos.
En cuanto al patrón de herencia, este es autosómico dominante, es decir:
Si uno solo de los progenitores tiene la enfermedad, en cada embarazo existirá un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad al bebé.
Si los dos progenitores tienen acondroplasia puede darse una situación severa si el descendiente hereda las dos copias del gen alteradas, ya que en este caso desarrollaría una forma muy grave de la enfermedad que podría ser mortal para el bebé antes del parto o después del mismo.
Aunque la acondroplasia es hereditaria y, como acabamos de ver, si los progenitores la tienen pueden transmitirla a sus hijos, en el 80% de los casos se debe a “mutaciones de novo”, es decir, mutaciones que ocurren espontáneamente durante el desarrollo del embrión y que, por lo tanto, no son heredadas de los progenitores.
Síndrome de Marfan
Este es otro ejemplo de enfermedad hereditaria, en el que se ve afectado el tejido conjuntivo, principalmente el de vasos sanguíneos, corazón, ojos y esqueleto.
El tejido conjuntivo es aquel que sostiene, protege y participa en la estructura de diversos tejidos y órganos como vasos sanguíneos, órganos, músculos e incluso la piel, entre otros. Además, participa en el desarrollo de nuestro organismo tanto antes como después del nacimiento y también tiene un papel en la amortiguación de las articulaciones.
Los síntomas del síndrome de Marfan varían en cada persona, incluso entre m