Pregunta 1 (16 puntos): Una mujer con siete meses de embarazo se dirige a hacerse un ultrasonido de rutina, cuando el médico se da cuenta de que el feto presenta las extremidades particularmente cortas. El médico sospecha que el feto presenta la enfermedad acondroplasia, una forma de enanismo. El médico explica a la madre que esta es una enfermedad genética autosómica dominante y ocurre en una frecuencia de 1 en 25.000 nacimientos. Esta última afirmación despierta en la madre, quien tiene conocimientos de genética, las siguientes preguntas:
1)
¿Cómo es posible que una enfermedad autosómica dominante esté presente en la familia, aun cuando no hay evidencias de esta en el historial familiar?
2)
¿Es más común que la mutación venga del padre o de la madre?
Si este feto efectivamente tiene la enfermedad, ¿cuáles son las posibilidades de que la siguiente generación presente la enfermedad?
3)
¿Esta enfermedad pudo ser causada por exposición a rayos X o los ultrasonidos a los que fue sometida la madre?
Respuestas a la pregunta
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dado los puntos C:(1,2) D:(1,5) P:(5,2) Q: (3,5) R:(-3,5) S:(-1,3) O: (0,0) M: (5,-3) L: (-3,-2) N: (-1,-2) representar en el plano cartesiano
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