porque se produce la fenilcetonuria
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
La fenilcetonuria, también denominada PKU, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Respuesta:
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne .nLos aminoácidos sirven para ayudar a producir proteínas, pero la fenilalanina puede ser dañina cuando se acumula en el cuerpo. En particular, las células nerviosas del cerebro son sensibles a la fenilalanina.
Muchas mutaciones del gen PAH generan problemas para descomponer la fenilalanina. Algunas mutaciones causan la PKU, otras la hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica y otras son mutaciones silenciosas que no producen efectos.1