Porque la enfermedad de pompe tiene varias manifestaciones?
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La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno. Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo.
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