Question

¿Por que la porfiria es el resultado de una mutación?​

Answer 1

Respuesta:

La porfirias son un grupo de enfermedades de origen genético o adquirido causadas por una alteración en alguna de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo. Existen diversos tipos de porfiria según el lugar en que dicho proceso se ve interrumpido. Clínicamente, se diferencian las cutáneas y las de presentación aguda, entre las cuales la porfiria aguda intermitente (PAI) es la más frecuente. Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y su causa reside en una mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD), localizado en el cromosoma 11