Question

por que la enfermedad de Kearns-Sayre afecta la mitocondria

Answer 1

El SKS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando en la pérdida de genes implicados en la vía de la fosforilación oxidativa. Las deleciones son heteroplásmicas (es decir, una única célula puede albergar ambas moléculas de ADNmt normal y delecionado). Los síntomas sólo aparecen si la proporción de ADNmt anómalo es elevada. El umbral de ADNmt anómalo depende del órgano (p. ej. aproximadamente el 60% para el músculo estriado esquelético). Excepcionalmente se han descrito casos de SKS en ausencia de la típica deleción de ADNmt extensa y que podrían deberse a mutaciones puntuales localizadas en el ADNmt que abarcan genes de ARNt o en genes nucleares implicados en el mantenimiento del ADNmt (como RRM2B).