Question

Origen de la hemofilia

Answer 1

Los orígenes de la Hemofilia se remontan probablemente al periodo Cretácico. Esta enfermedad hereditaria se presenta en al menos tres órdenes de mamíferos placentarios: Perissodactyla (Ungulata), Fissipedia (Carnivora) y Anthropoidea (Primates), estando descrita más concretamente en caballos, perros y humanos. Estos tres órdenes se diferenciaron hace unos 65 millones de años y la alteración, dado que es letal en estado salvaje, ha debido de ir apareciendo de forma recurrente e independiente. Se estima que la tasa de mutación en nuestra especie se encuentra entre 1 y 4 x 10-5 (Strauss, 1967; Vogel, 1977).El padre de la medicina, Hipócrates, que vivió entre los años 460 y 370 a.C., avanzó la idea de que la coagulación podía deberse al enfriamiento de la sangre al abandonar el calor del cuerpo. Muy pronto, en la historia de la Humanidad, se reconocieron los trastornos hemorrágicos. Las primeras referencias escritas de lo que probablemente fuera hemofilia se atribuyen a manuscritos judíos que se remontan al siglo II d.C. Una norma del Patriarca Rabbí Judah eximía al tercer hijo de ser sometido a circuncisión si los dos anteriores habían muerto por hemorragia durante dicho ritual (Katzenelson, 1958). Asimismo se encuentran posteriores referencias rabínicas acerca de desangrado fatal después de intervenciones de cirugía menor en varones emparentados. En el siglo XII Maimónides aplicó estas normas a los diversos hijos de una mujer que se había casado en varias ocasiones y que por tanto podría haber sido portadora de esta patología: “Si una mujer tiene dos hijos varones que mueren tras la circuncisión, en el supuesto que tenga un tercer hijo varón, no debe de ser circunciso en el tiempo determinado, octavo día de vida, sea del mismo marido o de otro distinto. La circuncisión debe posponerse hasta que crezca y se demuestre su fortaleza” (Rosner, 1969).