Numero de autosomas y anomalía cromosómica del síndrome de Klinefelter
Porfa es para Hoy Plis
Respuestas a la pregunta
Respuesta: El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. Sin embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en aborto espontáneo.
Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto del cromosoma X parece desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo típico.
Fisiopatología del síndrome de Turner
Cardiopatías congénitas frecuentes son la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide. Al crecer suele aparecer la hipertensión, aun sin coartación. Las anomalías renales y los hemangiomas son frecuentes. En ocasiones, aparecen telangiectasias en el aparato digestivo, con la consiguiente hemorragia digestiva o pérdida de proteínas. Hay hipoacusia; son comunes el estrabismo y la hiperopía, que aumentan el riesgo de ambliopía. La tiroiditis, la diabetes mellitus, y la enfermedad celíaca son más frecuentes que en la población general.
Las lactantes tienen mayor riesgo de displasia de cadera. De las adolescentes, el 10% presenta escoliosis. La osteoporosis y las fracturas son bastante comunes en mujeres con síndrome de Turner. En el 90% de los casos, hay disgenesia gonadal (ovarios reemplazados por bandas bilaterales de estroma fibroso y ausencia de óvulos en desarrollo). Entre 15 y 40% de los adolescentes con síndrome de Turner experimentan pubertad espontánea, pero solo 2 a 10% experimentan menarca espontánea.
La discapacidad intelectual es rara, pero muchas niñas tienen trastornos de aprendizaje no verbal o trastorno de déficit de atención/hiperactividad y, por consiguiente, malas puntuaciones en las pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque las puntuaciones en los componentes verbales de las pruebas de inteligencia son promedio o superiores a éste.
espero que mi respuesta te ayude deja coronita gracias y adios ;)