Las mutaciones en los genes de las conexinas pueden relacionarse con anomalías funcionales y del desarrollo de los organismos?
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Si, Las conexinas forman canales intercelulares que atraviesan dos membranas plasmáticas y ponen en comunicación directa los citoplasmas de las células adyacentes. Este tipo de comunicación directa de célula-a-célula está presente en la gran mayoría de los tejidos y tipos celulares y participa en multitud procesos, entre los que se incluye el control de la proliferación y la diferenciación celular, la transmisión de señales eléctricas, la coordinación de la actividad metabólica y el mantenimiento de la homeostasis celular. La relevancia que actualmente se le reconoce a esta familia de proteínas deriva del descubrimiento de varias patologías causadas por mutaciones en distintos genes de conexina. Entre estas enfermedades cabe destacar las que cursan con defectos de la mielina, pérdida de la audición, alteraciones dermatológicas, cataratas y otros síndromes mas complejos que pueden afectan a varios tejidos u órganos.
Explicación:
Si se pueden realizar anomalías funcionales ya que las conexinas son grupos de aminoacidos por ejemplo tenemos al gen Cxs en condiciones normales seria Cx46 ya que es un tejido hipoxico pero el Cx46 ayuda a las celular cancerígenas a que no lleguen a la apoptosis ya que la comunicación intracelular con la medida del Cx46 juega un papel importante en el desarrollo y también en la metástasis de la célula cancerígena que será la anomalía funcional y con estas células cancerígenas es la anomalía que tiene relación con los genes de las conexinas ya que al alterarse se produce esta enfermad que puede ser tratada con las quimioterapias pero igual de todas formas no tiene cura.