LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
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Alosoma
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos básicos de la biología. La mayoría de los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus células se duplican, trasmiten esta información genética a las células nuevas que generan.
El ADN está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!
Genes y herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus progenitores. La herencia te ayuda a ser la persona que eres: alto o bajo, rubio o moreno, de ojos verdes o azules.
¿Pueden acaso tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un gran atleta? La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en que vives (que incluye aspectos como los alimentos que ingieres y la gente con quien te relacionas) también influye en tus habilidades e intereses.
Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genéticas pueden provocar problemas de salud.
Una mutación genética suele conllevar que una de las copias de un gen en concreto no desempeñe bien su función. Puesto que tenemos dos copias de cada gen, generalmente todavía quedará una copia "normal" de ese gen que podrá desempeñar bien su función. En estos casos, no suele ocurrir nada fuera de lo común y el cuerpo puede seguir funcionando con normalidad. Se trata de un ejemplo de herencia autosómica recesiva.
Para que una persona presente un rasgo recesivo o desarrolle una enfermedad recesiva, deberá tener una mutación genética en ambas copias del mismo gen, lo que determinará que el organismo no disponga de copias funcionales de ese gen en particular.
Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto incluso aunque solo haya una mutación en una sola copia del gen. La mutación "domina" a la copia de seguridad normal del gen, de modo que la persona que la presente, manifestará el rasgo o desarrollará la enfermedad.
Una persona puede nacer con mutaciones genéticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su vida. Las mutaciones ocurren en células envejecidas o que se han expuesto a determinadas sustancias químicas o a radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer este tipo de mutaciones y se reparan a sí mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cánceres.
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