las caracteristicas de la persona PORTADORA de sindrome de netherton
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El síndrome de Netherton es una rara enfermedad, trasmitida mediante herencia autosómica recesiva y definida por la tríada característica de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos 1,2. Recientemente se ha demostrado que la enfermedad se debe a mutaciones en el gen SPINK5 localizado en el cromosoma 5q32 3. Presentamos un caso de síndrome de Netherton, que es extremadamente infrecuente en España
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