La mayoría de los trastornos hereditarios denominados también errores ometabolopatias congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de losGenes que:a. Codifican proteínasb. No tienen una buena transcripciónc. Codifican encimasd. Son alterados por las enzimas.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada.
Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
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