La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente afectado de FCU.
¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?
¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad?
¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigótico para FCU?
Respuestas a la pregunta
La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico -de origen genético- cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo. Si dos progenitores sanos tiene un hijo fenilcetonúrico, ambos deben ser portadores sanos, heterocigotos, del trastorno.
- El apareamiento al que corresponde el caso descrito es el que se visualiza en el primer cuadro de Punnett, donde ambos padres son portadores sanos.
- Existe un 25 % de probabilidades de que el siguiente hijo padezca también la FCU.
- La probabilidad de que un hijo normal de estos padres sea portador heterocigoto es del 50 %.
Explicación
Los apareamientos donde existe la posibilidad de que al menos uno de los hijos padezca FCU son:
Padres heterocigotos portadores: Rr x Rr
Padre heterocigoto portador con madre enferma: Rr x rr
Para determinar la proporción genotípica y fenotípica se utiliza un cuadro de Punnett.
1. Cruce Rr x Rr
Alelos ______ R _____ r
R _________ RR ____ Rr
r __________ Rr ____ rr
Dos padres sanos portadores del gen que determina la FCU tendrán el 25 % de probabilidades de tener un hijo con FCU, un 25 % de probabilidades de un hijo sano no portador, y 50 % que sean hijos portadores heterocigotos.
2. Cruce Rr x rr
Alelos ______ R _____ r
r __________ Rr ____ rr
r __________ Rr ____ rr
En este caso existe un 50 % de probabilidad de tener hijos portadores (heterocigotos) y un 50 % es posible que manifiesten la alteración, dado que uno de los padres es portador, y el otro presenta la enfermedad.
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