La fenilcetonuria es una enfermedad debida a la presencia de 2 alelos recesivos. ¿Cuáles son los genotipos posibles si 2 padres sanos tienen un hijo con fenilcetonuria? ¿Cuál es la probabilidad de tener otro hijo con esa condición?
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Respuestas a la pregunta
Respuesta:
1. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina
2. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad.
Explicación:
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.