la enfermedad fenil cetonuria es ligada al sexo? porque
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
¿Qué causa la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)?
La PKU es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo. Cuando este gen, conocido como el gen PAH tiene un defecto, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina.
Los aminoácidos sirven para ayudar a producir proteínas, pero la fenilalanina puede ser dañina cuando se acumula en el cuerpo. En particular, las células nerviosas del cerebro son sensibles a la fenilalanina.
Muchas mutaciones del gen PAH generan problemas para descomponer la fenilalanina. Algunas mutaciones causan la PKU, otras la hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica y otras son mutaciones silenciosas que no producen efectos