Question

investigue y describa 2 enfermedades humanas que se den por mutacion espontanea​

Answer 1

Respuesta:

MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y ENFERMEDADES HUMANAS:

1. Encefalopatía mitocondrial: afecta al sistema nervioso central y a los músculos. Se

produce por un funcionamiento defectuoso de las fosforilación oxidativa. Este mal

funcionamiento se produce consecuencia de una deleción de 5000 pares de bases del

ADN mitocondrial entre secuencias repetidas.

1. Enfermedad de Fabry: afecta al catabolismo de los glicoesfingolípidos, el enzima α-

galactosidasa cuyo gen está en el cromosoma X es defectuosa debido a una deleción entre repeticiones directas de una secuencia corta.

1. Distrofia miotónica: afecta al sistema nervioso central y al sistema muscular. El

trinucleótido que se repite se localiza en el cromosoma 19 y es CAG, el número normal de

repeticiones varía entre 5 y 35, las personas enfermas poseen entre 50 y 200

repeticiones. También tiene herencia autosómica dominante.