INVESTIGA SOBRE UNA ENFERMEDAD GENETICA SUS CAUSAS Y CONSECUENCIAS Y DALO A CONOCER.
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Síndrome de Proteus:
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual.
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados. Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés)-.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
Causas:
El síndrome de Proteus es causado por un cambio ( mutación ) en el gen AKT1. No se hereda, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del cuerpo de un bebé que se está desarrollando durante el embarazo. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo.
Consecuencias:
Puede resultar en diferencias en la apariencia y con el tiempo, en un mayor riesgo de coágulos de sangre y tumores . Algunas personas con el síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual , convulsiones , y pérdida de la visión, así como características faciales distintivas.