información proporcionada sobre las distintas enfermedades o síndromes hereditarios (al menos 2 de cada una), mitocondriales y de origen cromosómico.
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Resaltar el amplio abanico de alteraciones en el metabolismo oxidativo mitocondrial, que condiciona cuadros heterogéneos englobados bajo la denominación de enfermedades mitocondriales, reservándose el término citopatías mitocondriales para disfunciones de la cadena respiratoria mitocondrial. En su clasificación se han tenido en cuenta aspectos bioquímicos o genéticos.
- Algunos ejemplos de encefalomiopatías mitocondriales son: Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios seudosincopales (MELAS) ...
- Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas (MERRF) Síndrome de Kearns-Sayre. ...
- Oftalmoplejia externa progresiva crónica.
jemplos de enfermedades mitocondriales:
Enfermedad de Leigh: encefalomielopatía necrosante subaguda
S. MILS: Síndrome de Leigh con herencia materna
Enfermedad de Alpers: Poliodistrofia con crisis convulsivas recalcitrantes
S. MERRF: Encefalopatía mioclónica con RRF
S. MELAS: Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales
Enfermedad de Kearns-Sayre: Oftalmoplejía externa progresiva, renitis pigmentaria y al menos 1 de: síndrome cerebelos, hiperproteinorraquiao bloqueo cardiaco, con inicio antes de los 20 años
S. NARP: Neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria
S. MNGIE: Neuropatía gastrointestinal mitocondrial con encefalopatía
S. CPEO: Oftalmoplejía externa progresiva, con o sin ptosis palpebral
Enfermedad de Pearson: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombopenia e insuficiencia pancreática exocrina
Atrofia óptica hereditaria de Leber
ENFERMEDADES DE ORIGEN CROMOSOMICO
- Hipercolesterolemia familiar: se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta esta enfermedad. En España, se calculan unas 190.000 personas con HF. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir la mutación o la alteración en el gen a sus descendientes, hijos e hijas. Se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen LDLR relacionadas con la hipercolesterolemia familiar.
- Deficiencia de 6-fosfato-deshidrogenasa: La deficiencia de la enzima G6PD es una de las formas más comunes de deficiencia enzimática y se cree que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Se hereda ligada al X y afecta a individuos de todas las razas y orígenes étnicos. Las tasas de prevalencia más altas se encuentran en África, Oriente Medio, ciertas partes del Mediterráneo y ciertas áreas de Asia. En estas regiones, la tasa varía del 5% al 30% de la población.
- Fibrosis quística: es un trastorno autosómico recesivo que daña principalmente el sistema respiratorio, pero también el funcionamiento de otros órganos como el páncreas o el hígado. Es más común en personas originarias del norte de Europa, donde la incidencia de la fibrosis quística es de 1 de cada 3.200 personas nacidas vivas. En España se estima que la padecen 1 de cada 3750 individuos y que la frecuencia de portadores caucásicos es de 1 de cada 25 personas.
- Neurofibromatosis tipo I: se trata de un genodermatosis o enfermedad genética que afecta sobre todo la piel, y que tiene como manifestaciones principales la presencia de manchas café con leche, así como una predisposición al desarrollo de tumores. Estos no suelen ser cancerosos (es decir, suelen ser benignos), aunque en algunas ocasiones, pueden volverse malignos. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta, y su incidencia es de 1 de cada 3.500-3.000 recién nacidos vivos. En el año 2001, se calculaba que en España había unas 13.000 personas con esta patología.
- Miocardiopatía dilatada familiar: esta patología se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. Los pacientes generalmente presentan insuficiencia cardíaca congestiva que, a menudo, es progresiva. Las arritmias, tromboembolismo e incluso la muerte súbita son comunes. La prevalencia estimada de la miocardiopatía dilatada familiar es de 1 persona entre cada 2.500. Hay que señalar que aproximadamente la mitad de los casos son familiares y que, en el 40% de estos, el diagnóstico es de origen genético.
- Síndrome de Marfan: esta enfermedad genética está causada por una alteración en el cromosoma 15, y afecta a las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Afecta por igual a hombres que a mujeres enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y, al tener un patrón autosómico dominante, la probabilidad de que los hijos de un paciente hereden la enfermedad se sitúa en torno al 50%. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 3.000 o 5.000 personas.
Explicación:
no me deja colocar la pagina web donde encontré la información, espero te sirva