Indique y explique cuatro enfermedades a causa de la alteración y los genes
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Peculiaridades del diagnóstico genético
Si bien el objetivo final del diagnóstico genético, como el de todo diagnóstico médico, esencialmente consisten en identificar la causa de una enfermedad, el diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas.
También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los laboratorios de diagnóstico genético tienen por lo general un carácter híbrido al desarrollar actividades de investigación básica conjuntamente con la aplicación de dicha investigación al ámbito clínico.
Accesibilidad de las pruebas genéticas
Actualmente pueden diagnosticarse muchas enfermedades raras mediante análisis biológicos, que suele ser genético. Estos análisis son un elemento importante en la atención a estos pacientes, ya que permiten un diagnóstico precoz, y eventualmente un cribado en cascada familiar o una prueba prenatal. Dado el gran número de pruebas y la necesidad de diseñar y validar un conjunto específico de análisis de diagnóstico para cada una de ellas, ningún centro puede ser autosuficiente en este terreno. Es preciso intercambiar material de pacientes y pruebas más allá de las fronteras nacionales, consiguiéndose de esta forma paliar una carencia significativa en materia de disponibilidad de análisis para enfermedades raras.
Conviene instar a los laboratorios a que participen en pruebas de aptitud, prestando especial atención a sus resultados en materia de notificación. Hay que velar por que exista consejo genético previo y ulterior a los análisis. Esto requiere un apoyo apropiado (según el número de análisis por año) a los laboratorios de referencia.
Detección neonatal: Relación coste / Beneficio
Las nuevas tecnologías obligan a plantearse la posibilidad de ampliar los programas de cribado neonatal en curso para tratar de identificar situaciones clínicas que pudieran modificarse mediante tratamientos específicos, y desarrollar líneas de investigación en la prevención de enfermedades genéticas que se manifiestan clínicamente con retrasos de desarrollo, formas de autismo, epilepsia intratable, muerte súbita, o determinadas enfermedades psiquiátricas.
La capacidad tecnológica para emprender la detección sistemática neonatal de más enfermedades plantea una serie de interrogantes. Un programa de este tipo siempre genera algún tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiología. Pero es necesario que la relación coste / beneficio sanitario sea muy claramente positiva, ya que desde un punto de vista pediátrico y social siempre estará latente la cuestión de si los fondos destinados a enfermedades genéticas relativamente raras no tendrían un mayor impacto sobre la salud si se dirigieran a problemas más frecuentes.
Patología prenatal
Cada vez existe mayor interés por los factores que pueden afectar al embrión y al feto, ya que los problemas del crecimiento y desarrollo del nuevo ser, desde el momento de la concepción hasta el nacimiento, tienen una gran trascendencia en la vida futura del niño y del adulto. Aunque la medicina prenatal es un campo de investigación que interesa a distintas áreas de la medicina (genetistas, embriólogos, patólogos, obstetras, etc.), son los pediatras los más interesados en el tema desde el punto de vista práctico, pues deberán cuidar y atender las anomalías que durante este periodo se presenten o al menos tratar de conocer los mecanismos que las producen para evitar el anormal desarrollo del embrión y del feto.
El diagnóstico prenatal como camino para nuevas opciones terapéuticas
Los procedimientos para detectar trastornos genéticos en reproducción humana son cada vez más variados y más precoces y el feto es cada vez más accesible, no sólo para el diagnóstico precoz sino también para el tratamiento. De hecho puede accederse al embrión incluso antes de su implantación (diagnóstico pre-implantatorio), e incluso es posible obtener información antes de su concepción (biopsia del primer cuerpo polar) y no sólo eso, sino que se puede obtener material genético fetal sin procedimientos invasivos para el feto (células fetales en sangre materna, mucus transcervical).
La tecnología para el diagnóstico avanza más velozmente que las posibilidades terapéuticas, pero esto no significa que la terapia in útero no sea objetivo para la medicina. La terapia génica fetal ciertamente está en fase experimental en modelos animales pero desde el punto de vista teórico tiene características interesantes: posibilidad de dirigirla a células madre en expansión y a órganos o sistemas celulares que serán inaccesibles más adelante, conferir una expresión estable del gen y evitar la sensibilización inmunitaria frente al producto transgénico.
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