importancia del cariotipo para detectar síndrome down
Respuestas a la pregunta
El cariotipado o estudio de los cromosomas es importante para detectar las anomalías en los cromosomas y diagnosticar enfermedades genéticas, encontrar la causa de algunos trastornos congénitos o clasificar ciertas enfermedades hematológicas.
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). Otro ejemplo de esto es la trisomia del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) causante de el Síndrome de Down este es un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
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