Question

Explica a través de un ejemplo, qué pasaría si las bases nitrogenadas no se combinan como debe ser, es decir,
si hay una alteración en la formación de las parejas de las bases.

Answer 1

Respuesta:

Cuando en el ADN se pierde alguna de sus bases nitrogenadas, se produce un hueco y para hacer la reparación este introduce otra base nitrogenada aunque en otras ocasiones no se da. Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y por tanto causar mutaciones moleculares (genéticas).

Existen varios tipos de mutaciones genéticas, entre ellas tenemos;

• Síndrome de Marfan: El gen que causa esta enfermedad es transmitido por la vía del padre, como una mutación espontánea, y tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.

• Resistencia al VIH: Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente.

• Polidactilia: Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.