enfermedades que están relacionados con una ligesta excesiva de lípidos y sus principales características
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1. La enfermedad de Gaucher es producida por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. El material graso se puede almacenar en el cerebro, el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones y la médula ósea. Los síntomas pueden incluir daño cerebral, aumento de volumen del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden producir dolor y fracturas, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) de las articulaciones adyacentes, distensión abdominal, tinte castaño en la piel, anemia, plaquetas bajas y manchas amarillas en los ojos. Las personas afectadas de manera más grave también pueden ser más susceptibles a las infecciones. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.
2 .enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos autosómicos recesivos ocasionados por la acumulación de grasa y colesterol en las células del hígado, del bazo, de la médula ósea, de los pulmones y, en algunos casos, del cerebro.
3. enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de alfa-galactosidasa A, produce acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo (la parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias como respirar o los latidos cardíacos), los ojos, los riñones y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la única enfermedad de almacenamiento de lípidos ligada al X. Los hombres son los principales afectados, aunque es frecuente una forma más leve y variable en las mujeres. Ocasionalmente, las mujeres afectadas tienen manifestaciones graves similares a las vistas en hombres con el trastorno.
4. La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber, describe un grupo de trastornos autosómicos recesivos poco frecuentes que causan acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. Afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad es, por lo general, en la infancia temprana, pero puede presentarse más tarde en la vida. Los niños que tienen la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan síntomas neurológicos en las primeras semanas de vida y pueden incluir aumento del estado de letargia y somnolencia y problemas para tragar.