Question

enfermedades hereditarias indicando a que anomalía genética se pueda deber.​

Answer 1

Respuesta:

¿Es lo mismo enfermedad genética que enfermedad hereditaria?

Pese a estar estrechamente relacionadas, no. No son sinónimos. A grandes rasgos podríamos resumirlo en que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.

Una enfermedad genética es todo aquel trastorno que aparece porque la persona tiene un “error” en su material genético, una alteración que se traduce en problemas tanto anatómicos como fisiológicos. La mayoría de veces estas mutaciones en los genes aparecen repentinamente durante las primeras fases del desarrollo embrionario, haciendo que la persona sufra de por vida esa enfermedad.

En cambio, hablamos de enfermedad hereditaria únicamente cuando estas alteraciones genéticas afectan también a las células germinales, es decir, a los óvulos y a los espermatozoides. Si estas células tienen codificada la enfermedad, cuando el individuo se reproduzca, transmitirá el gen alterado a sus hijos.

Por lo tanto, una enfermedad genética solo es hereditaria cuando el gen que codifica para el trastorno también está presente en los óvulos y espermatozoides, los cuales actúan como un “transmisor” de la enfermedad.

Así, por ejemplo, el síndrome de Down es un trastorno genético ya que su aparición viene determinada por una alteración del material genético, pero la mayoría de las veces no es hereditario, pues las células germinales no transmiten la información que codifica para el síndrome.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más frecuentes?

En este artículo presentaremos algunas de las más comunes enfermedades que se transmiten de generación en generación y que están codificadas en el material genético, por lo que no hay prevención posible. Independientemente del estilo de vida y de otros factores, si la persona tiene el “error” genético, sufrirá la enfermedad.

Además, más allá de “recibirla de los padres”, no hay ninguna otra causa. También hay que tener en cuenta que no se pueden curar, pues no hay manera posible de revertir las alteraciones genéticas.

Por lo tanto, para estas enfermedades solo podremos analizar los síntomas y las posibles terapias que reduzcan el impacto del trastorno genético que sufre la persona y que ha heredado de sus progenitores.

1. Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a la funcionalidad de los pulmones, aunque también daña el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Debido a un error genético, las mucosas de los afectados son más espesas y pegajosas de lo normal, haciendo que, en lugar de lubricar los conductos, se acumulen en los pulmones y otras regiones.

La sintomatología depende de cuánto está afectada la producción de mucosa, pudiendo mejorar o empeorar a lo largo del tiempo. Los principales síntomas son debidos a la obstrucción de las vías respiratorias a causa de la mucosidad pegajosa y son los siguientes:

Falta de aliento

Tos persistente

Mucosidad

Silbido al respirar

Infecciones pulmonares frecuentes

Congestión nasal

Sudor muy salado

Dificultad para realizar ejercicio

Obstrucciones intestinales

Problemas de crecimiento

Estreñimiento

El diagnóstico se realiza durante el primer mes de vida mediante un análisis de sangre, donde se determina la presencia de una sustancia liberada por el páncreas. Una vez confirmada la enfermedad, el tratamiento empieza lo antes posible.

No puede curarse, pero las terapias mediante medicamentos, fisioterapia y sesiones de rehabilitación permiten que los afectados vean aliviados los síntomas y se reduzca el riesgo de sufrir complicaciones.

2. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error genético que hace que los afectados no dispongan de una enzima que degrada la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos proteicos. Esto hace que la fenilalanina se acumule en el cuerpo, provocando diferentes daños.

Los afectados suelen tener la piel clara y los ojos azules, pues la melanina, que es el pigmento responsable de oscurecer la piel y el cabello, no puede formarse si no se degrada la fenilalanina. La acumulación de este aminoácido provoca los siguientes síntomas:

Erupciones cutáneas

Retraso en el desarrollo

Problemas de comportamiento

Trastornos neurológicos

Olor extraño en la piel, alienta y orina

Microcefalia (cabeza pequeña)

Hiperactividad

Discapacidad intelectual

Trastornos psicológicos

El único tratamiento efectivo consiste en la prevención, pues hay que evitar la acumulación de este aminoácido, ya que no se podrá degradar y se acumulará indefinidamente, provocando problemas cada vez más serios. Por ello, la única manera de reducir los síntomas es llevar de por vida una dieta muy pobre en proteínas (evitar leche, carne, pescado, huevos, legumbres…). Si no introducimos el aminoácido, no se acumulará.