En que consiste la aciduria arginosuccinica
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Aciduria Arginosuccínica es una enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia.
La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Es un error congénito del metabolismo provocado por una deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa, lo cual provoca acumulación de ácido arginosuccínico y amoníaco en los tejidos, el amoniaco es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso y en menor medida al hígado. Esta enfermedad se incluye dentro de los trastornos metabólicos del ciclo de la urea, junto a la citrulinemia y la argininemia.
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