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Diagnóstico molecular
subdisciplina de la biotecnología
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El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.
Introducción
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El diagnóstico molecular, al igual que todo proceso de diagnóstico médico, pretende la determinación de la causa de una enfermedad pudiendo ser de origen genético o bien infeccioso (diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas). Sin embargo, a diferencia de un diagnóstico clínico convencional, el diagnóstico molecular va más allá de la anamnesis y el estudio físico del paciente analizando, además, su ADN.
Dentro del diagnóstico molecular se engloban el diagnóstico genético y el diagnóstico de enfermedades infecciosas.
Existen diferentes estrategias para el diagnóstico genético, las cuales pueden ser clasificadas como directas o indirectas, dependiendo si se detecta o no el gen implicado.
En el primer caso, el diagnóstico se lleva a cabo mediante la identificación de las diferentes mutaciones del gen en cuestión en el paciente. Este método tiene el problema de que el número de enfermedades producidas por más de un tipo de mutación en un mismo o diferentes genes supera a aquellas que son consecuencia de una única mutación. Esto dificulta enormemente el diagnóstico.
La segunda estrategia se basa en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad estudiada es independiente del conocimiento del gen implicado. Para que pueda llevarse a cabo, es necesario que el marcador utilizado esté íntimamente ligado con el locus de interés.
Detección de microorganismos infecciosos
Métodos de diagnóstico genético
Aplicaciones
Enfermedades
Referencias
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Última edición hace 5 meses por Correogsk
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