Ejemplo de anomalías genéticas, por favor. Y características de anomalía genética
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboración del primer borrador de la secuencia completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos (genética molecular). Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del consejo genético.
Palabras clave. Enfermedades raras. Genética molecular. Bases de datos genéticos. Estudios genéticos. Investigación genética. Consejo genético.
Explicación:
Respuesta:
Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:
Fibrosis quística.
Enfermedad de Huntington.
Síndrome de Down.
Distrofia Muscular de Duchenne.
Anemia de Células Falciformes.
Explicación:
Anomalías genéticas
Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones ) en un gen específico. Estos cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden ver en el análisis del cariotipo o en otros análisis cromosómicos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Fibrosis quística
Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
Enfermedad de Huntington
Por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento (cognitivos).
Distrofia muscular de Duchenne
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
Anemia falciforme
Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
Hemofilia
Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.
Talasemia
Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento.
Síndrome X frágil
Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.
Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.