DOY CORONA ¿Cuáles aportaciones modernas (como el descubrimiento de la secuenciación de genes que permiten prevenir enfermedades )conocen en los que interactúen un avance tecnológico y un mejor conocimiento de los seres vivos? Menciona cinco y explica en qué consiste cada avance.
Respuestas a la pregunta
Explicación:
1. La genómica del cáncer
Jean Claude Zenklusen participó del proyecto original del genoma humano y es director actualmente del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.
“El Atlas fue simplemente la aplicación del genoma humano al problema de cáncer”, afirmó el científico suizo, quien creció en Argentina.
“Lo que hicimos fue armar una colección de 33 tipos de tumores, la mayoría de ellos tumores sólidos y todos de adultos. Y coleccionar toda la información posible respecto de los cambios a nivel genómico en los tumores”.
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Zenklusen y sus colegas secuenciaron el ADN en el núcleo de las células tumorales, lo que permitió caracterizar los tumores no por el lugar del cuerpo en el que se encuentran, sino por sus características genéticas.
“Ahora, gracias no solamente al Atlas sino a muchos otros estudios, estamos aprendiendo que distintos tumores se desarrollan de distintas maneras usando distintos genes, y se están desarrollando fármacos específicos para ese gen y solo para ese gen”.
Un ejemplo de esas terapias específicas es el tratamiento para el linfoma difuso de células B grandes.
Louis Staudt, director del Centro de Genómica del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer en Estados Unidos, descubrió que ese linfoma se presenta en dos grupos totalmente distintos, y que diferencias en sus mutaciones permiten una terapia dirigida específicamente a cada subtipo.
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“Ese descubrimiento pasó inmediatamente a la clínica y el 95% de los linfomas difusos de células B grandes se curan”.
La genómica también permite seguir el desarrollo de un cáncer mediante un sencillo análisis de sangre que se conoce como biopsia líquida.
“La biopsia líquida es una manera de hacer vigilancia para ver si el tumor está volviendo, porque las células de tumores se destruyen todo el tiempo y liberan a la sangre ADN y ARN”, explicó Zenklusen.
El análisis de sangre puede mostrar que un tumor está creciendo seis meses antes de que un paciente tenga síntomas o aparezca ningún rasgo en una imagen por rayos X o en una tomografía de resonancia magnética.
“Y cuanto más pronto sabemos que el tumor está atacando de nuevo, mejores chances tenemos de tratarlo”.
2. Enfermedades genéticas raras
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos estima que cerca de 350 millones de personas en el mundo padecen lo que se conoce como una enfermedad rara, una patología con menos de 200.000 personas diagnosticadas.
Y de esas enfermedades raras, aproximadamente el 80% tienen causas genéticas.
“Gracias a tener el borrador del genoma humano fue posible comparar el ADN de pacientes que tenían una enfermedad con el de personas que no la tenían, y descubrir nuevos genes causantes de enfermedad”, señaló Pérez Alonso.
“La fibrosis quística, por ejemplo, una enfermedad relativamente frecuente dentro de las enfermedades raras, puede ser diagnosticada hoy en día fácilmente porque se pudo identificar el gen causante”.
El descubrimiento de los genes también guió el desarrollo de nuevos tratamientos.
“Por ejemplo, una enfermedad genética que normalmente es muy grave es la atrofia muscular espinal. Recientemente se ha podido desarrollar un tratamiento para esta enfermedad como consecuencia de disponer de conocimiento sobre el gen causante”.
3. Variaciones entre los seres humanos
El proyecto del genoma humano facilitó el estudio de diferencias entre los genomas de distintas personas.
El primer borrador del genoma se basó en muestras de sangre de voluntarios cuyas identidades no fueron divulgadas.
Aunque se suele hablar sobre “el genoma humano”, el genoma de cada ser humano es diferente.
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A nivel de las bases en nuestro ADN, el 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas.
Pero el 0,1% de diferencia determina desde el color de nuestros ojos a nuestro riesgo de padecer ciertas enfermedades.
“Ese 0,1% significa que de cada mil letras una es diferente”, explicó Pérez Alonso.
“Casi todos esos cambios forman parte de la variación natural que hace que las personas sean diferentes”.
“El auténtico reto de la genética (la herencia de uno o pocos genes) y la genómica (el estudio de todo el genoma) es filtrar de todos esos cambios cuáles no son relevantes y cuáles son auténticamente patológicos y pueden condicionar nuestra salud, eso es un reto no resuelto”.
“Existen grandes esfuerzos dirigidos a investigar la aplicación de la farmacogenómica en la salud mental”.
BBC Mundo también habló con Bárbara Arias, profesora e investigadora de la Universidad de Barcelona y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).